Amniocentèse :
c'est le prélèvement par ponction d'un peu du liquide amniotique ; ce prélèvement est pratiqué habituellement à partir de la 16ème semaines d'aménorrhée ; la ponction est effectuée sous contrôle échographique afin de permettre au médecin de savoir la position exacte du fœtus et surveiller ses mouvements dans le but d'éviter de le traumatiser.
Ce geste n'est pas douloureux mais impressionnât pour la future maman. Le jour même de l'amniocentèse, il est conseillé de ne pas effectuer des activités éprouvantes.
Le liquide amniotique prélevé contient des cellules d'origine fœtale, elles sont mises en cultures cellulaire permettant leurs multiplications et par conséquence la possibilité d'étudier leur système chromosomique, c'est-à-dire le nombre de chromosomes qui possèdent et la forme de ces chromosomes ; de cette manière le médecin biologiste peut dépister les anomalies de nombre chromosomique (comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18, ou la monosomie de Turner ...) et les anomalies des formes chromosomiques et enfin il peut déterminer avec exactitude les sexe du fœtus.
Le liquide amniotique contient aussi beaucoup de substances non cellulaires,
des études biochimiques et enzymatiques sur le liquides amniotiques
peuvent permettre la mise en évidence d'un nombre important de maladies
génétiques comme la mucoviscidose, et des anomalies morphologiques
fœtales comme les anomalies de la fermeture du de la paroi abdominale et
les anomalies du tube digestif et neural ; et enfin des recherches spécifiques
dans le liquide amniotique peuvent permettre de diagnostiquer certaines
maladies infectieuses transmises de la mère à son enfant
comme la toxoplasmose, le cytomégalvirus et la rubéole.
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